În timp ce termenul „biologie moleculara” a fost folosit pentru prima dată încă din 1938, biologia moleculară, în forma sa într-adevăr modernă s-a lansat la începutul anilor 1980, odată cu descoperirea reacției în lanț a polimerazei (PCR), o tehnica care poate amplifica o singură moleculă de ADN in mii de milioane de exemplare.

Progresele rapide în biologia moleculară au revoluționat nu numai detectarea organismelor cauzatoare de boli, ci intelegerea bazelor genetice a bolii.

Detectarea precoce a bolii a condus la dezvoltarea de noi opțiuni de tratament, medicamente specifice, și o mai bună îngrijire a pacienților.